کلیدواژه‌ها = دنلوس

سندورم اهلر- دنلوس (TYPEI) همراه با عقب ماندگی ذهنی – ترکیبی نادر (گزارشی از دو برادر)

دوره 16، شماره 4، پاییز 1397، صفحه 286-288

https://doi.org/10.22034/ijos.2020.121376

محمد حلاج مقدم، سید رضا حبیب زاده شجاعی

چکیده سندروم اهلرز- دنلوس (EDS) یک بیماری ارثی بافت همبند می‎باشد که حاصل اختلال متابولیسم کلاژن می‎باشد. افزایش محدوده حرکات مفصلی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست از یافته‎های اصلی می‎باشند. نوعI  یا نوع گراویس دارای ویژگی‎هایی از جمله افزایش قابلیت ارتجاعی پوست، افزایش محدوده حرکات مفصلی، فتق پوست، اتوزوم غالب وراثتی و پاره شدن زودرس «کیسه آب» و رگ واریسی به‎صورت غیرمنتظره می‎باشد. لیکن عقب‎ماندگی ذهنی گزارش نشده است که در این مقاله در دو برادر گزارش می‎شود.